‘하이랜더 증후군은 무슨 이유 때문에 걸리는 걸까?’ 하고 검색하셨다면, 아마 “나이를 먹어도 어린아이처럼 보이는 희귀병”을 떠올리셨을 거예요. 그런데 먼저 짚고 가야 할 부분이 있어요. 하이랜더 증후군은 현재 널리 인정되는 공식 의학 진단명이라기보다, 대중적으로 붙은 별칭에 가까워요.

의학 논문에서 비교적 가깝게 다뤄지는 표현은 네오테닉 콤플렉스 증후군, Neotenic Complex Syndrome, NCS 또는 과거의 Syndrome X예요. 다만 이것도 매우 드문 사례들을 설명하기 위해 제안된 이름이고, “젊음이 유지되는 병”이라기보다는 성장과 발달이 극단적으로 지연되는 상태로 보는 게 더 정확해요.

하이랜더 증후군은 왜 생기나요?

결론부터 말하면, 하나의 확정된 원인이 밝혀진 병은 아니에요. 감기처럼 바이러스에 걸리는 것도 아니고, 생활습관 하나 때문에 갑자기 생기는 것도 아니에요.

2018년 Genetics in Medicine에 실린 연구에서는 극심한 발달 지연과 유아적 특징을 보인 여성 7명의 사례를 분석했어요. 연구진은 일부 환자에게서 새로 생긴 유전자 변이를 확인했고, 그 유전자들이 전사 조절, 염색질 조절, 발달 지연과 관련된 기능군에 속한다고 설명했어요.

하지만 연구진도 이 변이가 실제 원인이라고 단정하기에는 표본이 너무 적고 추가 연구가 필요하다고 봤어요. 쉽게 말하면, 선천적 유전 변이가 관련됐을 가능성은 있지만 모든 사례를 하나의 병명과 하나의 원인으로 묶기는 어렵다는 뜻이에요.

따라서 “노화가 멈춘다”기보다는 “성장과 발달이 정상적으로 진행되지 않는다”에 가깝게 이해하는 편이 더 정확해요.

‘늙지 않는 병’이라는 표현은 왜 조심해야 할까요?

인터넷에서는 하이랜더 증후군을 두고 “불로장생”, “노화 정지”, “동안병”처럼 자극적으로 표현하는 경우가 많아요. 그런데 이 표현은 꽤 위험해요.

실제 보고된 NCS 사례들은 단순히 얼굴만 어려 보이는 정도가 아니었어요. 키와 체중이 매우 작고, 언어 발달이 없거나 제한적이며, 성적 발달이 지연되고, 여러 장기 기능 문제를 동반한 경우가 있었어요.

즉, 누군가에게는 “신비로운 동안”이 아니라 일상생활과 건강에 큰 영향을 주는 중증 발달 문제일 수 있어요. 그래서 “하이랜더 증후군에 걸리면 젊게 산다”는 식의 해석은 사실과 거리가 멀어요.

성장호르몬 문제와는 같은 건가요?

같은 말은 아니에요. 다만 검색하다 보면 성장호르몬 결핍과 하이랜더 증후군이 함께 언급되는 경우가 있어요. 이유는 둘 다 또래보다 키가 작거나 어려 보이는 인상을 만들 수 있기 때문이에요.

성장호르몬 결핍은 뇌하수체에서 성장호르몬이 충분히 나오지 않는 상태예요. 아이가 성장곡선을 따라가지 못하거나, 또래보다 키가 작고, 얼굴이 어려 보이며, 사춘기가 늦어질 수 있어요.

하지만 성장호르몬 결핍은 진단과 치료 기준이 비교적 정리되어 있어요. 성장곡선 확인, 골연령 검사, IGF-1 검사, 성장호르몬 자극검사, 뇌 MRI 등을 종합해 판단해요. 반면 대중적으로 말하는 하이랜더 증후군은 공식 진단명으로 딱 떨어지지 않기 때문에, 병원에서는 ‘하이랜더 증후군 검사’가 아니라 저성장·발달지연·내분비·유전질환 평가로 접근하는 편이 현실적이에요.

어떤 경우 병원 상담이 필요할까요?

단순히 동안이거나 키가 작은 것만으로 희귀질환을 의심할 필요는 없어요. 가족력이나 체형, 성장 속도에 따라 정상 범위일 수도 있어요. 다만 아이의 키가 또래보다 현저히 작고 성장 속도가 계속 느리거나, 성장곡선에서 키나 체중이 점점 아래로 떨어진다면 상담을 고려하는 게 좋아요.

사춘기가 또래보다 많이 늦거나, 언어·운동·인지 발달이 함께 지연되거나, 반복적인 저혈당·두통·시야 이상·만성 소화기 증상 등이 있다면 소아청소년과, 소아내분비과, 임상유전학 상담을 검토할 수 있어요.

성장 문제는 “조금 더 기다려보자”가 맞는 경우도 있지만, 성장판과 사춘기 시기를 놓치면 평가와 치료 선택지가 줄어들 수 있어요. 걱정이 지속된다면 성장기록을 모아 전문의에게 보여주는 게 가장 실용적이에요.

정보 볼 때 선택 기준도 중요해요

하이랜더 증후군은 워낙 자극적인 소재라서, 블로그나 커뮤니티 글만 보면 사실과 추측이 섞이기 쉬워요. 먼저 공식 진단명인지 확인해야 해요. ‘하이랜더 증후군’이라는 표현만 있고 의학적 출처가 없으면 조심하는 게 좋아요.

또한 사례 수를 과장하거나, 어려 보이는 외모만으로 질환을 판단하거나, 특정 영양제와 시술을 해결책처럼 말하는 글은 신뢰하기 어려워요. 성장 문제에서는 사진보다 키·체중 변화 기록과 성장곡선이 훨씬 중요해요.

정리하면요

하이랜더 증후군은 인터넷에서 말하는 것처럼 “늙지 않는 신비한 병”으로 보기 어렵고, 공식적으로 널리 쓰이는 진단명도 아니에요. 의학적으로는 네오테닉 콤플렉스 증후군 같은 극히 드문 발달 지연 사례와 연결해 설명되는 경우가 있지만, 원인은 아직 확정되지 않았어요.

핵심은 동안인지 아닌지보다 성장과 발달이 정상적인 흐름을 따라가고 있는지예요. 걱정되는 신호가 있다면 검색으로 결론 내리기보다 성장기록을 들고 전문의 상담을 받는 게 가장 정확해요.